Гемоглобинопатия — наследное либо врождённое изменение либо нарушение структуры белка гемоглобина, обычно приводящее к клинически либо лабораторно наблюдаемым изменениям в его кислород-транспортирующей функции или в строении и функции эритроцитов.
К более нередко встречающимся и известным гемоглобинопатиям относятся серповидно-клеточная анемия, наследный микросфероцитоз, персистенция фетального гемоглобина.
Гемоглобинопатии классифицируются на высококачественные и количественные. Высококачественные обоснованы подменой аминокислот в полипептидных цепях. Подмена аминокислоты валина на глутамат в 6-м положении цепи приводит к образованию аномального гемоглобина S, что лежит в базе развития серповидно-клеточной анемии. Не нормальных гемоглобинов наиболее 300, но не все аномалии появляются. 1-ые аномальные гемоглобины назывались знаками латинского алфавита.
Но, потому что не нормальных гемоглобинов много, их наименования включают места открытия либо наименования госпиталей. Количественные гемоглобинопатии соединены со скоростью синтеза либо полипептидных цепей глобина. Подавление скорости синтеза цепи приводит к развитию талассемии, подавление синтеза цепи лежит в базе заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) талассемии.
Гемоглобинопатии — наследные заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) гемоглобинопатий основывается, не считая клинических данных, на неотклонимом особом исследовании электрофорезе гемоглобина. Это исследование проводится не только лишь для хворого, да и для ближайших родственников. Данные электрофореза гемоглобина разрешают поставить диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) талассемии.