Гемофилия является одной из традиционных форм геморрагических диатезов, обоснована недостатком 1-го из причин свертываемости — VIII, IX либо XI. Известна с древних времен.
Гемофилия представляет собой генетическое болезнь, сцепленное с полом. Ген, ответственный за синтез VIII и IX причин, локализуется в Y-хромосоме, вследствие что гемофилией заболевают практически только мужчины. Болезнь гемофилией дамы может быть при браке меж нездоровым гемофилией и женщиной-носителем.
Главный механизм кровоточивости при гемофилии заключается в нарушении внутреннего механизма свертывания вследствие недостатка либо недостаточной активности VI-II либо IX фактора. Болезнь, связанное с недочетом VIII фактора, обозначают как гемофилию А, С недостатком IX фактора как гемофилию В. Частота гемофилии А составляет 85-90%, а гемофилии В — 10-15%. Известна также гемофилия С, сплетенная с недостатком XI фактора.
Клинически гемофилии А и В не различаются друг от друга и могут различаться лишь по лабораторным данным. Главным клиническим признаком заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) является склонность к кровоточивости. Свойственны кровоизлияния в большие суставы, внутримышечные гематомы, обильные и долгие кровотечения при травмах, гематурия. Пореже появляются желудочно-кишечные и легочные кровотечения, забрюшинные гематомы, внутричерепные кровоизлияния.
Зависимо от уровня антигемофилических причин VIII либо IX различают гемофилии различной тяжести:
- от 0 до 1% обычного содержания — очень томная форма;
- от 1 до 2% — томная форма;
- от 2 до 5% — форма средней тяжести;
- выше 5% — легкая форма, при которой, но, у всех нездоровых имеется опасность томных и даже смертельных кровотечений опосля травм и хирургических вмешательств.
Проявления гемофилии изменяются зависимо от возраста. При рождении могут наблюдаться гематомы в области черепа. Когда ребенок обучается ходить, то при падениях появляются носовые кровотечения, гематомы в области черепа и мягеньких тканей. В наиболее старшем возрасте на 1-ый план выступают кровоизлияния в суставы, появляющиеся тем ранее, чем тяжелее гемофилия. У всякого хворого зависимо от возраста и тяжести заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) поражается от 1-2 до 8-10 суставов.
Клинически различают три разновидности поражения суставов при гемофилии:
- острые гемартрозы;
- приобретенные геморрагически-деструктивные остеоартрозы;
- вторичный ревматоидный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом).
Обычными для гемофилии являются кровотечения опосля травм и операций, возникающие обычно через 1-5 ч. В особенности небезопасны удаления миндалин и зубов, которые могут сопровождаться продолжительными кровотечениями. Отягощения при гемофилии включают постгеморрагическую анемию, сдавление и разрушение тканей гематомами, инфицирование гематом, почечную колику, отсутствие выделения мочи.
Гемофилию диагностируют на основании наличия гематомного типа кровоточивости, семейных случаев заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) по мужской полосы, данных лабораторных исследовательских работ. Важным лабораторным признаком является выявление пониженной свертываемости в общих тестах. Форму гемофилии устанавливают, добавляя к плазме нездоровых составляющие обычной крови (внутренней средой организма человека и животных).
Отсутствие нормализации свертывания в одной из пробирок показывает на недостаток такого же фактора в обеих смешиваемых порциях плазмы, т. е. на недостаток его у хворого.
Нужно дифференцировать гемофилию и болезнь Виллебранда, которая представляет собой наследное болезнь, обусловленное нарушением синтеза фактора свертываемости крови (внутренней средой организма человека и животных), обозначаемого как фактор Виллебранда. От гемофилии болезнь Виллебранда различается типом наследования и кровоточивости, нарушением функции тромбоцитов.